El método tradicional en el screening del síndrome de Down era el de realizar una amniocentesis y/o biopsia corial. Ambos procesos son invasivos y con riesgo materno-fetal. Se aconsejaban por encima de los 35 años de la madre. Como la mayoría de los embarazos suceden en mujeres menores de 35 años, solo se diagnosticaban menos de la mitad de los casos.
Hoy en día, como método más efectivo y no invasivo para el diagnostico del síndrome de Down y otros utilizamos la combinación de:
- Edad de la madre
- Análisis de sangre materna para la determinación del la B-HCG y la PAPP-A
- Medición de la translucencia nucal (grosor de la nuca)
- Frecuencia cardiaca fetal
- Visualización de los huesos nasales, paladar del futuro bebe y su ángulo facial
- Estudio de los flujos sanguíneos en la válvula tricúspide del corazón fetal y el ductus venoso.
