El método tradicional en el screening del síndrome de Down era el de realizar una amniocentesis y/o biopsia corial. Ambos procesos son invasivos y con riesgo materno-fetal. Se aconsejaban por encima de los 35 años de la madre. Como la mayoría de los embarazos suceden en mujeres menores de 35 años, solo se diagnosticaban menos de la mitad de los casos.
Hoy en día, como método más efectivo y no invasivo para el diagnostico del síndrome de Down y otros utilizamos la combinación de:
- Edad de la madre
- Análisis de sangre materna para la determinación del la B-HCG y la PAPP-A
- Medición de la translucencia nucal (grosor de la nuca)
- Frecuencia cardiaca fetal
- Visualización de los huesos nasales, paladar del futuro bebe y su ángulo facial
- Estudio de los flujos sanguíneos en la válvula tricúspide del corazón fetal y el ductus venoso.
Con todo esto se reduce drásticamente del 20% al 3% el número de mujeres que requieren del uso de las técnicas invasivas antes comentadas, con una capacidad diagnóstica que sube del 50 al 95%.
Otros beneficios de esta ecografía son:
- Datar y calcular el tiempo de embarazo
- El diagnostico precoz de muchas anomalías fetales mayores
- La detección temprana de embarazos múltiples y su corionicidad (factor determinante de sus complicaciones)
- Identificar a las mujeres con alto riesgo de desarrollar preeclampsias y problemas hipertensivos durante el embarazo (avance reciente).
Esta ecografía debe ser realizada por un especialista que conozca los criterios sonográficos y que esté debidamente entrenado para valorar todos los datos que se obtengan, puesto que (según los criterios de Kypros Nicolaides de la Fetal Medicina Foundation):
- La ecografia debe ser por vía vaginal y no abdominal, con un equipo de alta definición.
- La imagen ecografica de la cabeza y la parte superior del tórax debe estar amplificada hasta ocupar al menos 2/3 de la pantalla para la medición de la translucencia nucal.
- El corte donde se realice la medición del grosor de la nuca, debe presentarnos al mismo tiempo los huesos nasales, el paladar y el tronco encefálico del futuro bebe.
La combinación de todos estos parámetros da un índice de riesgo (cálculo de la probabilidad de que el embrión sea portador de alguna de las alteraciones en estudio) según el cual:
- Si es bajo: no se aconsejaran técnicas invasivas
- Si es alto: se podrá optar por la amniocentesis y/o biopsia corial.
En la actualidad, y cada vez con más frecuencia, se puede obtener el DNA fetal mediante un análisis de sangre materna. Prueba incruenta y sin riesgo que permite el estudio de los cromosomas fetales. http://nace.igenomix.es/
